Болезнь Виллебранда /

Из истории заболевания:
"Болезнь фон Виллебранда названа в честь Адольфа Эрика фон Виллебранда, финского педиатра, который впервые описал это заболевание в 1926 году."

На сегодня болезнь Виллебранда считается наиболее распространенным наследственным заболеванием хотя известны случаи, когда этой болезнью заболевали в течение жизни.

Выражается она в недостатке фактора VIII (или иначе фактора Виллебранда) который представляет собой мультимерный гликопротеин, необходимый для прикрепления тромбоцитов к стенке сосудов и в зоне повреждения целостности кожных покровов или мягких тканей.

Болезнью Виллебранда болеют не только люди, но и животные - собаки (в частности, доберманы и пинчеры), изредка у свиней, крупного рогатого скота, лошадей и кошек.

Наследственная болезнь Виллебранда имеет четыре типа, на ее течение оказывают значительное влияние другие факторы, особенно группа крови.

Риск возникновения кровотечения при болезни Виллебранда зависит от типа заболевания.
Чаще она проявляется в основном беспричинным появлением синяков, гемарогической сыпью, периодическими носовыми кровотечениями и кровоточивостью десен.
У женщин происходит усиление и увеличение продолжительности менструальных кровотечений, а во время родов - избыточная потеря крови.
При более тяжком развитии заболевания могут происходить внутренние кровотечения или скапливаться кровь в суставах, особенно, в коленных.

Болезнь Виллебранда - бич моей семьи. Наследственность ее установлена, начиная с сороковых годов прошлого столетия. Может быть, она имеет и более глубокие корни, но родословной своей я толком не знаю, мне известна только та ее часть, которая началась примерно с 30-х годов прошлого века.

Правда, те первые случаи проявления болезни Виллебранда в семье моих непосредственных, близких предков списали на войну. Кому в то время было до того, что у кого-то в деревне в самый разгар войны вдруг умерли от носовых кровотечений один за другим три мальчика, двое совсем еще малышей и десятилетний ребенок.

Мама много раз рассказывала о том, как у нее на руках после непрекращавшегося в течение 3-х дней кровотечения, умер ее брат, каким ужасом были наполнены его глаза, когда он ухватился за руку моей мамы, которая на тот момент была еще младше его. Как он просил ее спасти его, прогнать страшную старуху... У меня до сих пор от воспоминаний о тех рассказах мурашки по коже...
Взрослые в тот момент были в поле...

У меня самой с раннего детства были проблемы с кровью. Сначала лейкоз, или как его раньше называли, белокровие. То, что я тогда выжила, мне, сказали, крупно повезло. По статистике тех лет в подобных случаях выживал 1 человек из двух тысяч.
Потом меня довольно часто мучили носовые кровотечения, которые начинались внезапно без каких бы то ни было причин.
Лет в 15-16 у меня появилась первая гемарогическая сыпь на теле и на руках. О синяках я вообще молчу - они "сопровождают" меня на протяжении всей моей жизни. Слава Богу, они хотя бы безболезненные.
Немало неудобств сильные и длительные кровотечения доставляли мне в критические дни, а также при удалении зубов, когда десна кровоточила до 3-х дней. Операции мне тоже откладывали по той же причине.

Но то, что есть у меня, я не считаю уж очень тяжелым проявлением болезни Виллебранда по сравнению с тем, что происходило с моим сыном. Вот это был настоящий кошмар, хотя согласно установленному диагнозу, у него еще не самый тяжелый случай...

Когда он родился, ничего такого особенного в нем не было, не считая "мраморной" кожи тела. Наш педиатр еще шутила, надо же, мальчик-белоснежка.
Проблемы начались в трехлетнем возрасте, когда в один, не столь приятный день, вернее, утро, у ребенка начались носовые кровотечения.

Можете представить себе испуганного трехлетнего ребенка, в буквальном смысле слова, истекающего кровью. В ужасе были и мы, взрослые - я и моя мама, его бабушка.
Как останавливать носовое кровотечение, я знала из своего опыта, поэтому попыталась остановить его у ребенка. Это мне вроде бы удалось, кровь перестала идти, но через несколько минут хлынула снова. Я вновь остановила ее, но, когда уже в третий раз все началось сначала, я вызвала скорую.

Скорая привезла нас в приемное отделение детской городской больницы и оставила там.
Увы, места в стационаре не оказалось. Медсестра, сидевшая на приеме, отправила нас в Лор-отделение на консультацию и с надеждой, что хотя бы там для нас найдется местечко.
Отделение располагалось на 4-м этаже, лифт отсутствует. Пока я донесла на руках обессилевшего от кровопотери ребенка, думала, что сама рухну без сил.

Но на этом наши мытарства не закончились. Завотделением в то утро была явно не в духе, потому и видимо решила, что мы вполне можем подождать, пока она не посмотрит всех своих пациентов, и где-то около часа мне пришлось подпирать спиной стету коридора, изо всех сил стараясь не упасть самой и не уронить ребенка.
Наконец нас приняли. Бурча себе под нос, что ее отвлекают какие-то посторонние люди, она начала осмотр. Сказала, что у него ранки на слизистой носв, типа, поэтому и течет кровь, хотя как раз-таки ранки появились именно от кровотечения. Как она выразилась - нечего пальцем в носу ковырять!

На мои попытки объяснить, что ребенка нет такой привычки, врач не обратила никакого внимания, просто намочила ватные тампоны в перекиси водорода и сунула их ребенку в нос.
Естественно, он расплакался, тем более, что после того, как ему вставили эти тампоны, кровотечение возобновилось, кровь протекала через тампоны, капая на пол, одежду, его руки. Добрая тетя-доктор обратила на это внимание только после того, как я закричала, чтобы она оторвалась от заполнения каких-то бумажек и обратила внимание на нас. Реакция доктора меня шокировала - пусть не ревет и кровь идти перестанет.

В общем, нас отправили куда глаза глядят.

Внизу металась медсестричка, отправившая нас наверх. Потом она попыталась отправить нас в инфекционку, там были места и даже машина ехала туда, но я отказалась.
Рядом была поликлиника, и как раз принимал наш участковый, к которому мы и отправились.

Ну, что тут мог сделать педиатр, даже очень хороший? Дала мне больничный лист и каждый день без вызова заходила к нам домой проверить наше состояние.

Ребенок слабел. Дни превратились в сплошные кошмары - проснулся, а, может быть, очнулся - очередное кровотечение и снова сон.
В итоге нас направили снова на консультацию к ЛОР-врачу, только уже в поликлинику. И только тогда выяснилось, что в первую очередь надо было взять анализ крови на свертываемость и специальную биохимию крови, которая должна была показать уровень и качество различных ферментов крови, показывающих, как обстоит дело с этой самой свертываемостью.

После получения анализов, показавших отклонения почти по всем показателям, нам назначили лечение, состоявшее в основном просто в поддержании жизненного тонуса.
Кровотечения у нас продолжались, но страхи свои ребенок переборол, уже не плакал при виде крови. Интерес вызывало то, что он за несколько секунд до того, как начинала идти кровь, предупреждал всех об этом и подставлял ладошки к носу. Мне потом в Ленинграде в Республиканском институте по лечению гемофилии (о нем я писала в ) сказали, что, оказывается, кровь поднимается от шеи к тыльной части головы, огибает ее и спускается к носу. Маленькие дети чувствуют ток крови, но объяснить, естественно, не могут.

Такое мнимое благополучие тянулось примерно с полгода, пока однажды во сне сын чуть было не захлебнулся собственной кровью. Обычно перед кровотечением он просыпался, а тут...
Он проснулся то ли наглотавшись крови, то ли это было желудочное кровотечение, но его начало рвать сгустками крови. Это было страшно...

В общем, отвезли нас в городскую больницу, что-то кололи, делали опять массу анализов, консультировали у взрослого гематолога.

В итоге направили на консультацию в краевой Детский консультационный центр для обследования у ряда узких специалистов, в том числе у детского гематолога.

Результат - еще ряд дополнительных обследований, а потом госпитализация в Краевую инновационную клинику, где проходили обследование и лечение дети, страдающие заболеваниями крови разной этиологии. Провели мы там целый месяц, вырвались с трудом. Нам предлагалось практически поселиться там, больничный лист предоставлялся без ограничения срока.

Но, как мне объяснили, из-за того, что ребенка лечили не так, как нужно, проще сказать, залечили, аппаратов, необходимых для дальнейшего обследования, здесь не было. Дальше надо было обследоваться в Ленинграде, а направление можно было взять лишь по месту проживания.

Боже, как меня стращали, говорили, что я могу даже до дома не довезти ребенка, уговаривали оставаться на неопределенное врем, но зачем мне это было надо, если они все равно не могли помочь, были неспособны установить диагноз, только брали и брали массу дополнительных анализов.

Добилась я таки направление в Республиканский институт по лечению гемофилии, съездили мы туда, вот там-то после серии очередных анализов нам и поставили диагноз "Болезнь Виллебранда" и назначили лечение. Также определили рамки того, что можно и чего нельзя ("нельзя" оказалось намного больше). Нельзя травмироваться, нельзя быть на солнце, нельзя на море, нельзя делать прививки, пить некоторые лекарства, заниматься активными видами спорта, то же удаление зубов только в стационаре...

По правилам мы должны были дважды в год приезжать туда на контроль и корректировку лечения, но... это были "лихие" 90-е, развал во всех сферах политической и экономической жизни страны. Поэтому нам просто предложили посещать их только при возникновении резкой необходимости, например, при резком обострении заболевания. Мы приезжали туда еще не раз...

В основном, нас лечили местные гематологи, но по рекомендациям специалистов Республиканского института по лечению гемофилии - ежемесячные курсы лекарственных препаратов, периодически - различные инъекции, способствующие укреплению стенок сосудов и улучшающие свертываемость крови.
Лечение сопутствующих заболеваний - при болезни Виллебранда страдают и печень, и сердце, нервная и эндокринная система. Так что лечение должно быть комплексным. Назначают его узкие специалисты.

По самому этому заболеванию имеется препарат, возмещающий недостаток необходимого фактора. Если делать инъекции этого препарата, можно делать все, что угодно. Но препарат американский, стоит очень-очень дорого, и, даже если принимать его просто ежемесячными курсами, никаких денег не хватит.

Года три назад вводилась новая программ лечения и оказания помощи лицам, страдающим болезнью Виллебранда, но сын мой в ней не участвует из-за собственной упертости. Он стал совершеннолетним и ему, видите ли, надоело лечиться, тем более, что первое время после приема тех дорогостоящих препаратов он некоторое время чувствовал себя прекрасно.
Нам как-то повезло, больше года нам выделяли это лекарство бесплатно, потом прекратили финансирование.

Кроме Республиканского института по лечению гемофилии, мы бывали минимум дважды в году в краевом Детском консультационном центре, не один раз ездили в Сочи в гематологическое отделение краевой детской больницы.

Предлагали нам съездить на консультацию и лечение в Москву, Уфу и даже Барнаул, но тут уж я отказалась - лечить должен один врач, а не много. У семи нянек дитя без присмотра.

А меня долгое время преследовал ночной кошмар, очень правдоподобно повторяющий тот, который случился в реальности, когда сыну было 7 лет.
Я не знаю, как я смогла пережить тот момент и даже не закричать от ужаса, увидев утром перед тем, как уйти на работу, лежащего в своей постели ребенка, как бы плавающего в луже крови. И не понятно было, дышит он или нет...
Не дай Бог никому видеть такое...

Живу с этим диагнозом Болезнь Виллебранда сколько себя помню. Ну как живу?